ахондроплазия е генетично заболяване, което води до джуджество. При тези със заболяването краката и ръцете са къси, докато гърдите обикновено са с правилна дължина. Засегнатите имат среден ръст на възрастен от 131 сантиметра (4 фута 4 инча) за мъже и 123 сантиметра (4 фута) за жени. Други характеристики включват изпъкнало чело и уголемена глава. Интелигентността обикновено се счита за нормална при хора с ахондроплазия. Състоянието засяга приблизително 1 на 27,500 XNUMX души.

Диагноза за ахондроплазия

Ахондроплазията е резултат от мутация в гена на рецептора 3 на фибробластния растежен фактор (FGFR3). Това се случва по време на ранното развитие като нова мутация. Също така се наследява от родителите по автозомно доминантен начин. Тези с два засегнати гена не оцеляват. Често силно се препоръчва тестване при несигурност на диагнозата въз основа на симптомите.

Ахондроплазията може да бъде открита преди раждането чрез пренатален ултразвук. Освен това може да се извърши и ДНК тест за идентифициране на хомозиготност, при която две копия на гена се наследяват, причинявайки смъртоносното състояние, водещо до мъртвородени. Клиничните характеристики включват мегалоцефалия, къси крайници, изпъкнало чело, тораколумбална кифоза и хипоплазия на средата на лицето. Могат да се развият и усложнения като зъбна неправилна оклузия, хидроцефалия и репликиран среден отит. Рискът от смърт в ранна детска възраст може да се увеличи в резултат на вероятността от компресия на гръбначния мозък със или без обструкция на горните дихателни пътища.

Ахондроплазия и ишиас

Хората с ахондроплазия често изпитват болки в гърба, които често могат да прогресират до симптоми на ишиас, като болка и дискомфорт, изтръпване и парене в долните крайници и изтръпване, наред с други последици. Както децата, така и възрастните с ахондроплазия имат контрактури при огъване на тазобедрената става, за които е установено, че са фактор, допринасящ за ишиас и мускулна умора, докладвани от хора с ахондроплазия. Хората с ахондроплазия също обикновено демонстрират смесен модел на подвижност на ставите, включително ставна контрактура и ставна хипермобилност в характерните стави. 

Управление на ахондроплазия

Няма известно лечение за ахондроплазия, въпреки че причината за мутацията е открита. Управлението на състоянието може да включва групи за подкрепа и лечение с хормон на растежа. За лечение на ахондроплазия може да са необходими усилия за лечение или предотвратяване на усложнения като затлъстяване, хидроцефалия, обструктивна сънна апнея, инфекции на средното ухо или спинална стеноза. Продължителността на живота на засегнатите е приблизително 10 години по-малка от обикновената. Обхватът на нашата информация е ограничен до хиропрактика, наранявания на гръбначния стълб и състояния. За да обсъдите темата, моля не се колебайте да попитате д-р Хименес или да се свържете с нас на 915-850-0900 .

Подготвен от д-р Алекс Хименес

Допълнителни теми: Остра болка в гърба

Болка в гърба е една от най-разпространените причини за увреждане и пропуснати дни на работа в световен мащаб. Болката в гърба се приписва на втората най-често срещана причина за посещенията в лекарски кабинет, превишаваща само броя инфекции на горните дихателни пътища. Приблизително 80 процента от населението ще усети болка в гърба поне веднъж през целия си живот. Гърбът е сложна структура, съставена от кости, стави, връзки и мускули, сред другите меки тъкани. Поради това, наранявания и / или влошени условия, като например херния дискове, в крайна сметка може да доведе до симптоми на болки в гърба. Спортните наранявания или нараняванията при автомобилни катастрофи често са най-честата причина за болки в гърба, но понякога най-простите движения могат да имат болезнени резултати. Алтернативните възможности за лечение, като хиропрактика, могат да помогнат за облекчаване на болката в гърба чрез корекции на гръбначния стълб и ръчни манипулации, като в крайна сметка подобряват облекчаването на болката.

ИЗПЪЛНИТЕЛНО ВАЖНА ТЕМА: Хиропрактик за облекчаване на болки в кръста